マルファン症候群のMARFANS

📌 Marfan syndrome の特徴を表す下記病態の頭文字

1. Mitral valve prolapse (medial necrosis of aorta) ➡️ 僧帽弁逸脱（大動脈の中膜壊死）
2. Aortic aneurysm ➡️ 大動脈瘤
3. Retinal detachment ➡️ 網膜剥離
4. Fibrillin defect ➡️ フィブリリン欠損（フィブリリンは結合組織中の弾性線維の形成に不可欠な糖タンパク質）
5. Arachnodactyly ➡️ クモ指症
6. Negative Nitroprusside test ➡️ ニトロプルシド試験が陰性
7. Subluxated lens ➡️ 水晶体亜脱臼

参考）@khaledalotibe1のTwitter 投稿

😅 おまけ

• ニトロプルシドといえば血管拡張薬ですが，メルカプタン（チオール基）の検出試薬でもあるそうです．よってマルファン様体型を示すホモシスチン尿症を除外するため，ニトロプルシドテストが陰性であることを確認する必要があるようです．
• そういえば国試的には，「マルファン症候群は常染色体優性遺伝で水晶体の上方脱臼」，一方「ホモシスチン尿症は常染色体劣性遺伝で水晶体の下方脱臼」というのを以前，初期研修医の先生から教えてもらったことがあります（以前の投稿）

（松下記念病院 川崎達也）