ナクソス病 Naxos disease

• 概要　羊毛状の毛髪と掌蹠角化症，および心筋症を合併した病態
• 名称　ギリシャのナクソス島の家系（Br Heart J 1986;56:321-6）
• 原因　デスモソーム蛋白の遺伝子変異（常染色体の劣性遺伝疾患）
• 心臓　不整脈原性右心室心筋症（多くは小児期に症状が出現する）
• 疫学　ギリシャの島々で1人/1,000人（他にトルコやイスラエル）
• 予後　年間の疾患関連死亡率は約3%，突然死は2.3%程度と不良
• 治療　心不全治療，抗不整脈薬，除細動器植込み，心臓移植など

参考）Orphanet J Rare Dis 2006;1:4，他

ナクソス病の皮膚表現型: 羊毛 (A)，手掌角化症 (B)，足底角化症 (C)

（Orphanet J Rare Dis 2006;1:4）

(A) LBBB 形態の心室頻拍，(B) イプシロン波を伴う RBBB (矢印)，(C) 拡張した右心室，(D) TAPSE 7 mm（右心室収縮機能が不良）

（Cardiovasc Diagn Ther 2016;6:462-5）

（松下記念病院 川崎達也）