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2020-10-15
👴 歴史クイズ
(Public Domain)
🍛
マルファン
フランスの臨床医Antoine Bernard-Jean Marfan(1858–1942)で,特徴的な身体的所見を呈する常染色体優性遺伝の結合組織病(
マルファン症候群
)を発見した(Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris 1896;13:220–6).
ただしその症例(ガブリエルという5歳の少女)は実はマルファン症候群ではなくて,先天性拘縮性くも状指趾症(
ビールス症候群
)であったと現在では考えられているようである(
※
).
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