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抄録訳
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単一遺伝子性エーラスダンロス症候群(EDS)は、関節過可動性、皮膚過伸展性および/または脆弱性、および全身組織脆弱性を臨床的に特徴とする遺伝性結合組織疾患のグループです。現在、単一遺伝子性EDSタイプの診断を確定するためのゴールドスタンダードは、大規模並列シーケンシングによる遺伝子パネル検査です。遺伝子検査の可能性は大きく進歩しているものの、病歴、家族歴、身体検査を含む徹底した臨床評価が診断プロセスにおいて依然として重要であるため、私たちは、単一遺伝子性EDSタイプの臨床的特徴(の組み合わせ)をテキストと写真で報告し、臨床診断に役立てることを目指しています。さらに、分子診断が不可能な場合でも、臨床診断によって管理と監視を導くことができます。
- 骨格筋の特徴 -
- 皮膚の特徴 -
- その他の臨床的特徴 -
💙 命名までの遍歴
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エーラス・ダンロス症候群という名称は,オランダの皮膚科医
Edvard Laurits Ehlers
(1863-1937) とフランスの皮膚科医
Henri-Alexandre Danlos
(1844-1912)
に由来しています.しかしヒポクラテスは紀元前400年にこの疾患の特徴に言及し,van
Meek'ren が1682年に医学的記述を残しています.1892年には Tschernogubow
が発表していますが,ロシア語だったためか西ヨーロッパではほとんど見過ごされたようです.そして1901年と1908年にそれぞれ影響を受けた患者を記述した
Ehlers と Danlos にちなんで,1936年に Weber がこの疾患を Ehlers–Danlos
syndrome(EDS)と命名したようです.
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エーラス・ダンロス症候群に関するの過去の投稿は
コチラ